Edvardsov sindrom - trizomija 18

Svaki roditelj, a pre svega majka, zna kako je to biti zaštitnički nastrojen, pa čak i pre detetovog rođenja. Želimo da učinimo sve što je u našoj moći da zaštitimo nadolazećeg potomka, ali nekada stvari jednostavno ne idu svojim tokom.

U ovom članku, upoznaćemo Vas sa svime što biste trebali da znate o Edvardsovom (Edwards) sindromu, odnosno trizomiji 18. 

Kada pravog krivca, a niti pravog rešenja nema, pogotovo u trudnoći, uglavnom govorimo o pojavi različitih vrsta sindroma kod dece. U nekom od prethodnih članaka smo pisali o medicinski indikovanom abortusu kod anomalija i sindroma dece , te smo spomenuli i da se roditelji nekada odlučuju na rađanje/zadržavanja i podizanje i dece sa ovakvim problemima.

U moralnu dilemu nismo hteli da zalazimo, jer ne želimo ikome da sudimo na ličnim odlukama - svako ima pravo da odluči koji bi bio najbolji put za sebe i svoje dete.

Hajde da se upoznamo sa Edvardsovim sindromom, odnosno trizomijom 18. Šta ovaj sindrom ustvari predstavlja? Verovatno je do sada baš svima poznato da svaka zdrava osoba ima 46 hromozoma, a isti su organizovani u 23 para. Genetički materijal se uglavnom kopira bez greške, a kada dođe do greške - dolazi i do pojave različitih sindroma, poput Daun sindroma, te Edwardsa. 
22 para ljudskog hromozoma su autozomni, a poslednji par određuje naš pol. 

Kada može da dođe do nepravilnog kopiranja genetskog materijala, odnosno hromozoma? To se dešava u najranijem periodu trudnoće - dakle, kada se spermatozoid i jajna ćelija spajaju. U nekim slučajevima, do problema može da dođe i pri ranom razvoju fetusa, odnosno embriona. 

Kada se desi dodatna kopija hromozoma, odnosno kada dođe do 3 umesto 2 kopije, u tom slučaju počinjemo da govorimo o trizomijama.

Neke od najčešćih trizomija, pored Edvardsa i Dauna, predstavlja i Patau sindrom.

Edvardsov sindrom nastaje kada u kopiranju genetičkog materijala dođe do greške na 18. hromozomu. 1 od 6000 beba je u opasnosti da razvije trizomiju 18.

Da li ste u opasnosti da Vaša beba razvije ovaj sindrom, čak i ako ste u potpunosti zdravi? Nažalost, da. Edvardsov sindrom se iz tog razloga često naziva i neželjenim ishodom genetske lutrije...

U redu, sada kada smo videli kako može nastati, odnosno zbog čega, hajde da se pozabavimo šta trizomija 18 predstavlja za dete.

Lekari i genetičari tvrde da dete, odnosno beba ili fetus sa Edvardsovim sindromom ima veoma tešku kliničku sliku. Od simptoma se izdvajaju neprirodno oblikovana glava, mala usta koja prati rascep - ili rascep na nepcu, nerazvijena brada, sitne i nisko postavljene uši, male oči i spušteni kapci, kao i nepravilno razvijeni palčevi i nokti. Simptomi su brojni, a naveli smo samo neke od najčešćih. 

Promene se dešavaju i na unutrašnjim organima, a pre svega na srcu. Edvardsov sindrom prate i niski nivoi leukocita, trombocita, te uvećan broj crvenih krvnih zrnaca. Nažalost, pored fizičkih prepreka, dolazimo i do intelektualnih. Uglavnom dolazi do većeg mentalnog zaostajanja, kao i usporenog motornog razvoja.

Bebe koje se rode sa trizomijom 18 takođe imaju problema sa plućima, niskom telesnom težinom, kao i bubrezima. U suštini, gotovo da nema dela tela na koji Edvards ne utiče. 

Postoji li lek za ovakvo stanje? Nažalost, ne. Kao i kod svih drugih sindroma, pristupa se otklanjanju simptoma, kao i različitim terapijama koja bi pomogla detetu sa ovim sindromom da ima iole kvalitetan život, te da se uključi u zajednicu. 

Ginekolozi, kao i genetičari, širom sveta već duži vremenski period upozoravaju na važnost dijagnostike tokom trudnoće. Kako smo već naveli, trizomija 18 se razvija vrlo rano u trudnoći, stoga je moguće otkriti određenim testovima, kao i primetiti neodgovarajuće parametre na ultrazvučnim pregledima.

Većina žena, odnosno barem one koje su u finansijskoj mogućnosti, opredeljuje se za neinvazivne prenatalne testove iz krvi koji su u mogućnosti da otkriju brojne sindrome, pa tako i ovaj. Ne morate da trošite silne novce kako biste otkrili da li Vaše dete ima određene sindrome – tu su i dabl test, kao i tripl, te amniocenteza. Pored toga, ekspertni ultrazvučni pregledi kao i ehokardiografija su takođe dobrodošli. 

Važno je znati i da 65% beba koje razviju trizomiju 18 ne bude živo pri rođenju. Spontani pobačaji su česti, a mogućnost intrauteralne smrti se takođe povećava. 

Timovi koji se bave lečenjem, odnosno unapređenjem života osoba sa trizomijom 18 uključuju genetičare, pedijatre, oftalmologe, kardiohirurge i kardiologe, pulmologe, ortopede, te mnoge druge lekare iz posebnih stručnih oblasti.

Ukoliko Vam se desilo da ste imale trudnoću praćenu razvojem ovog sindroma, još jednom Vas podsećamo da ne postoji ništa što ste mogli da učinite da se to ne desi. Možete samo da otkrijete što ranije, te da imate više vremena za donošenje one odluke koja bi bila ispravna po Vas i Vašeg partnera - shodno ličnim uverenjima i odabirima.

Kao što smo već naveli, i savršeno zdravim ljudima može da se desi da beba dobije Edvardsov sindrom, stoga nikada nemojte kriviti sebe, kao niti pokušati da nađete krivca u drugome.

Ne zaboravite da odlazite na redovne preglede u trudnoći.

Sve najbolje Vam želimo!